Integrated monogenic and polygenic risk predicts disease progression in Fuchs endothelial corneal dystrophy
该研究通过整合 CTG18.1 重复扩增状态与 Fuchs 角膜内皮营养不良特异性多基因风险评分，成功实现了对疾病进展至内皮角膜移植的基因组预测，为个体化监测和干预时机提供了依据。
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genetic and genomic medicine
196 篇论文
Deep Agentic Variant Prioritisation for Expert Level Genetic Diagnosis Fast at Scale
本文提出了一种名为 DAVP 的分层代理人工智能系统，通过结合基因预筛选、语义知识图谱及上下文学习优先排序算法，实现了在大规模遗传诊断中超越专家水平、速度更快且基于患者临床背景进行精准变异优先排序的突破性进展。
Short tandem repeats significantly contribute to the genetic architecture of metabolic and sensory age-related hearing loss phenotypes
该研究首次证实短串联重复序列（STRs）是年龄相关听力损失（特别是代谢型）遗传结构的重要组成部分，不仅解释了部分缺失遗传力，还揭示了其通过影响基因表达和剪接等机制在代谢型和感觉型听力损失中发挥的不同作用。
Investigating penetrance of severe combined immunodeficiency variants in an adult population cohort: implications for genomic newborn screening
该研究利用英国生物样本库的全基因组测序数据评估了重症联合免疫缺陷（SCID）变异在成人队列中的外显率，发现双等位基因致病变异携带者极少且外显率可能降低，从而证实 SCID 仍是基因组新生儿筛查的理想候选疾病，但需在报告时谨慎处理低外显率变异。
Development and cross-tissue validation of a methylation profile score for the cortisol response to stress
本研究利用机器学习方法基于全血甲基化数据开发并跨组织验证了一种预测社会应激下唾液皮质醇反应的新型甲基化特征评分，为评估下丘脑 - 垂体 - 肾上腺轴功能及心理健康风险提供了潜在的表观遗传生物标志物。
Association Between Psychiatric Polygenic Scores, Healthcare Utilization and Chronic Disease Comorbidity Burden Among European Ancestry Individuals
这项针对欧洲血统人群的研究发现，重度抑郁症的多基因评分（MDD PGS）不仅与确诊后的医疗资源利用和共病负担增加相关，甚至在未确诊抑郁症的人群中，高评分也与急诊就诊频率及共病负担的显著上升有关，表明其可作为现实世界中预测健康结局的生物标志物。
Genetic architecture of Multiple Sclerosis patients in the French national OFSEP-HD cohort
该研究利用 OFSEP-HD 队列的高密度基因型数据，揭示了法国多发性硬化症患者的遗传背景（包括欧洲及北非祖先的混合情况）并指出了自报族裔信息的局限性，同时发布了一个匿名合成数据集以促进数据共享。
Genomics link obesity and type 2 diabetes to Alzheimer's disease to unveil novel biological insights
该研究利用多组学方法揭示了肥胖和 2 型糖尿病通过性别特异性遗传机制增加阿尔茨海默病风险，并鉴定出包括钙通道信号通路及潜在药物左西孟旦在内的可干预生物靶点。
Characterization of the somatic landscape and transcriptional profile of breast tumors from 748 Hispanic/Latina women in California
这项研究通过对加州 748 名 Hispanic/Latina 女性乳腺癌样本的分析，揭示了其体细胞突变谱与白人女性总体相似，但发现 CTCF 突变更常见，且较高的美洲原住民祖先比例与特定的免疫生态型及更好的预后相关，同时证实了 APOBEC3A/B 基因拷贝数缺失在 Hispanic/Latina 女性中更为普遍并与特定突变特征及免疫表型相关联。
Monogenic Syndromes as a Cause of Adverse Drug Reactions in the Russian Population
该研究通过对俄罗斯人群 6,739 例样本的全外显子组测序，鉴定出 119 例携带与药物不良反应相关的单基因综合征（如心律失常、G6PD 缺乏症等）致病或可能致病突变的个体，证实了将遗传信息纳入临床决策对于提升用药安全和实现个性化治疗的重要性。
Integrative transcriptomic analysis identifies long noncoding RNA dysregulation and circadian disruption in reward and executive circuits of opioid use disorder
该研究通过对阿片类药物使用障碍患者伏隔核和背外侧前额叶皮层进行整合转录组分析，揭示了长链非编码 RNA（lncRNA）的广泛失调、昼夜节律破坏及其在特定细胞类型中的特异性，表明非编码转录组在时空和细胞层面的重塑是导致奖赏与执行回路功能障碍的关键机制。
A network-based atlas of human skeletal muscle aging
该研究通过整合 1,675 个人类肌肉活检的深度转录组数据与多种单细胞空间转录组技术，构建了包含 7,000 多个可搜索模块的定量网络模型，系统揭示了人类骨骼肌衰老的细胞特异性机制、负荷响应特征及新的生物标志物，为衰老研究提供了前所未有的多组学资源。
Distinguishing causal from tagging enhancers using single-cell multiome data
该研究利用单细胞多组学数据揭示了增强子与靶基因关联中普遍存在的非因果“标记”效应，并提出了通过区分共可及性与共活性评分、结合功能富集分析及精细定位（如 SuSiE）来有效识别因果调控关系的方法。
Pharmacogenomic Variants in the Russian Population: A Retrospective Analysis of 6102 Exomes
这项研究通过对俄罗斯 6102 例外显子组数据的回顾性分析，建立了该国大规模药物基因组学参考频率，证实了全外显子组测序在人群筛查中的效用，同时也揭示了其在非编码区变异检测及 CYP2D6 拷贝数分析等方面的局限性。
Three Sibling Genes Involved in Genetic Risk for Lateral Epicondylopathy
这项基于英国生物样本库的首次全基因组关联研究，在肱骨外上髁炎患者中鉴定出两个显著风险位点，揭示了与肌腱附着点细胞外基质重塑相关的 SIBLING 基因家族（IBSP、MEPE 和 SPP1）在疾病易感性中的关键作用，并挑战了既往关于胶原蛋白基因关联的报道。
Whole Exome Sequencing of Suspected Monogenic Cerebral Small Vessel Disease Patients reveals Novel Gene Associations
该研究通过对 117 名疑似单基因性脑小血管病且已知基因检测阴性的患者进行全外显子组测序，不仅验证了 ABCC6、MYH11 和 NOTCH1 等基因的致病负担，还发现了 COL7A1 等七个基因与单基因性脑小血管病的新关联，强调了扩大基因筛查和功能验证的重要性。