208 篇论文
遗传与基因组医学正在重塑我们理解生命与疾病的方式，它通过解读我们的遗传密码来探索健康背后的深层机制。这一领域不仅关乎个人基因特征的差异，更致力于发现疾病根源并开发精准的预防与治疗策略，让医疗从“千人一方”走向“量身定制”。
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这项系统评价和荟萃分析显示，非洲经验证的 *pfkelch13* 突变合并患病率为 6%，表明存在青蒿素部分耐药性，其特征是显著的地理差异：西非和中非的患病率为零，但在卢旺达和乌干达北部等东非热点地区呈现显著扩张。
本研究确定了 MoBa 队列中胎盘效率的独特遗传结构，揭示了单胺能通路和胎盘组织表达将胎盘功能与后代神经发育联系起来，同时显示其与出生体重之间的遗传重叠极小。
本研究提出并验证了一种基于宏转录组学的疾病风险评分（DRS）框架，该框架整合了来自粪便、唾液和血液的活性微生物及人类基因表达信号，用于对 15 种慢性疾病的风险进行分层，展示了其在临床不确定性或诊断延迟场景下，作为预防、诊断及治疗指导辅助决策工具的潜力。
本研究表明，DHDDS相关的青少年帕金森综合征源于患者来源脑类器官中受损的脂质代谢、糖基化缺陷以及线粒体功能障碍，且这些病理特征及相关的临床症状可以通过NAD⁺前体（NMN）治疗得到有效挽救。
本文提出，将胚胎水平的纯合性定量分析（FROH）整合到现有的植入前遗传学检测工作流中，可以使来自近亲结合的夫妇能够优先选择纯合度较低的胚胎，从而有望将智力障碍和隐性遗传病的风险降低约 35–45%。
生物库罕见变异分析（BRaVa）联盟利用来自十个不同生物库的超过 120 万人的全球荟萃分析，发现了 514 种罕见基因 - 性状关联，证明联邦整合显著增强了单个队列无法实现的罕见遗传变异及其生物学机制的检出能力。
一项针对北美遗传咨询师的调查显示，尽管人工智能聊天机器人被广泛用于一般目的，并被视为提高工作流程效率和患者教育的有前景的工具，但由于对准确性、患者理解能力以及缺乏结构化培训的担忧，其临床采用率仍然较低。
本研究提示，尽管针对现存变异的历史性或多基因选择可能促成了南亚人群相较于欧洲人群更高的心血管代谢疾病风险，但近期的选择性清除以及基因 - 基因或基因 - 环境相互作用不太可能是造成这一差异的主要驱动因素。
通过构建多祖先长读长测序面板以在 50 万名英国生物样本库参与者中推断结构变异，本研究实现了大规模全基因组关联分析，揭示了数千个显著的疾病关联，并证明了相较于传统短变异全基因组关联分析，结构变异在优先确定致病基因方面具有更优越的能力。
本研究确定，LRRK2 基因的罕见双等位基因功能丧失性变异会导致一种以肺纤维化和肺泡Ⅱ型细胞功能障碍为特征的隐性孟德尔遗传性间质性肺病，从而将其与由杂合子激活变异相关的帕金森病区分开来。